La Maladie de Hirschsprung (ou mégacôlon) est une maladie génétique rare qui touche 1 naissance sur 5000, en majorité des garçons (80%). Il s'agit bien souvent de formes sporadiques (sans antécédent familial) mais on connaît des formes familiales.

> Une occlusion fonctionnelle

Cette maladie se caractérise par l'absence de cellules ganglionnaires nerveuses dans la paroi du segment terminal de l'intestin (segment «aganglionnaire»). Il en résulte une paralysie intestinale, se traduisant généralement par une occlusion fonctionnelle, parfois simplement par une constipation importante. Il existe différentes formes de

la Maladie de Hirschsprung, dont la gravité dépend de la longueur du segment aganglionnaire.

Dans 80% des cas, il s'agit de la forme «classique» qui touche simplement la terminaison du côlon (le rectum et le côlon sigmoïde). Mais il existe des formes «longues» et «totales» et parfois des anomalies associées.

> Une intervention chirurgicale adaptée

Le diagnostic est généralement posé dans les toutes premières semaines de vie. Les bébés sont alors pris en charge par un chirurgien pédiatrique qui décidera de l'intervention appropriée.

Cette opération consiste à ôter le segment aganglionnaire, elle est de moins en moins souvent précédée d'une mise temporaire de l'intestin à la peau (entérostomie), en général au niveau du colon (colostomie). Son but est de rétablir une fonction intestinale et anorectale la plus normale possible.